Pro Retina mit Studie zur molekulargenetischen Diagnostik
Mit der molekulargenetischen Diagnostik kann die Medizin schnell zu gesicherten Erkenntnissen über die Ursachen gelangen. Eine Studie hat nun gezeigt, dass diese Möglichkeit in Deutschland noch selten genutzt wird und dadurch der Leidensweg der Betroffenen unnötig verlängert und ein möglicher Therapiebeginn verzögert wird.
Die Erkenntnisse zur geringen Nutzung der molekulargenetischen Diagnostik und der humangenetischen Beratung basiert auf einer Studie mit 225 Teilnehmerinnen und Teilnehmern. Etwa 14 Jahre vergingen bei ihnen von den ersten Symptomen bis zur gesicherten Diagnose. Bei lediglich 66 % der Befragten war ein Gentest durchgeführt worden, weniger als die Hälfte der Befragten (47 %) erhielt eine humangenetische Beratung. Dabei würden 85 % der Befragten eine Gentherapie in Erwägung ziehen.
„Eine gesicherte Diagnose ist der Schlüssel zur Lebensplanung und zu einer möglichen Therapie“, so Dr. Sandra Jansen von Pro Retina. Als Leiterin des Patientenregisters von Pro Retina kennt sie die Lebensläufe vieler Betroffener: „Wir beraten viel zu oft Menschen, die einen jahrelangen Leidensweg hinter sich haben. Das darf nicht sein.“
Erblich bedingte Netzhautdystrophien gehören zu den seltenen Erkrankungen. Sie zu erkennen ist schwierig aufgrund ihrer Seltenheit, aber auch wegen ihrer oft sehr unterschiedlichen Symptome. Daher nimmt die molekulargenetische Diagnostik einen hohen Stellenwert ein. Wegen ihrer Bedeutung gehört sie auch zum Leistungsspektrum der gesetzlichen Krankenkassen. „Das Interesse der Patienten ist hoch. Nach Aufklärung über diese Möglichkeiten wünschen praktisch alle Patienten eine molekulargenetische Diagnostik, bei 80% der Betroffenen ist dadurch eine eindeutige Diagnosesicherung möglich“, fasst Prof. Dr. Ulrich Kellner die Erfahrung aus seiner Schwerpunkt-Sprechstunde zusammen. Pro Retina Deutschland e. V. fordert daher, die bestehenden Möglichkeiten zu nutzen und damit mehr Menschen mit erblichen Netzhaut- und Sehbahnerkrankungen zu helfen.
